拼音：hǎn jiàn bìng
词条内容：罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
概述；罕见病罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
界定标准；罕见病定义标准不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。
根据世界卫生组织报道，已确认的罕见病有5000——6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。
国外对罕见病定义
美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。
日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。
欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。
韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。
国内现状；中国对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，欧盟国家罕见病患者估计人数为270万及 360万，而欧盟国家2009年总人口数约为5亿。由此推算，中国有罕见病患者近千万，是中国24年来HIV感染累计人数的30倍。 
我国罕见病相关政策法规欠缺；
绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；
部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场；
部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；
罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。
难治原因；罕见病的研究由于罕见疾病的发生机率很低，在中国它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
“罕见”两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大中异样的眼光。所有这一切使得這些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，這些罕见疾病又有孤儿症之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称，在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活
治疗保障；美国1983年美国颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。
中国台湾；2000年台湾颁布《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。